Недостаточность α-1 антитрипсина - наследственный дефицит белка,  Он составляет 80-90% всех α-1- глобулинов сыворотки. а1-антитрипсин 
Недостаточность (дефицит) альфа-1-антитрипсина ( MIM 107400 ) Существует множество изоформ альфа1-антитрипсина, кодируемых разными 

Дефицит альфа 1-антитрипсина (α1-антитрипсина, A1AD или просто Альфа-1) - это аутосомно - кодоминантное генетическое заболевание, которое 

А1-антитрипсин синтезируется в печени, он составляет 80-90% всех а-глобулинов сыворотки, а1-антитрипсин ингибирует трипсин и другие протеазы: химотрипсин, панкреатическую эластазу, урокиназу. Его недостаточность приводит к повы-шению активности этих ферментов, особенно эластазы нейтрофилов. Главной мишенью ферментов служат легкие, в которых они повреждают альвеолы, что ведет к развитию эмфиземы. Кроме патологии легких при особом генетическом варианте (фенотип PiZZ) регистрируют изменения со стороны печени. В настоящий момент дефицит а,-антитрипсина рассматривается как первый по частоте встречаемости врожденный метаболический дефект, вызывающий холестаз и ЦП у детей.

ткани (синдром Марфана, синдром Элерса – Данло IV типа, дефицит а1-антитрипсина, нейрофиброматоз), сочетанной гипертензии (например, при 

Поражение печени обусловлено внутрипеченочным накоплением а-антитрипсина. Дефицит а1-антитрипсина приводит к поражению нескольких органов и систем: ранней эмфиземе у взрослых, заболеваниям печени у новорожденных, детей и взрослых, гломерулонефриту, поражению поджелудочной железы. У большинства детей с фенотипом PiZZ рано или поздно развивается заболевание печени. В первый год жизни часто регистрируют повышение АлТ. У части детей в первые месяцы жизни развивается неонатальный холестаз. Желтуха при этом является первым симптомом врожденного дефицита а, антитрипсина.

Альфа-1-антитрипсина (ААТ) дефицит редкое генетическое заболевание, которое вызывает недостаток фермента ААТ. Это может вызвать 

Характерны также увеличение размеров печени, гипербилирубинемия, повышение активности ЩФ и ГГТ. При благоприятном исходе наблюдают самостоятельное разрешение холестаза. При прогрессировании заболевания возможно развитие к 6-8 месяцам жизни ребенка печеночной недостаточности.
Сохраняющаяся гепатомегалия и повышенная активность трансаминаз при купировании явлений холестаза являются неблагоприятными факторами в отношении формирования цирроза печени. Цирроз печени может на протяжении длительного времени оставаться компенсированным, но может и неуклонно прогрессировать, приводя к смерти в детском возрасте. У взрослых первыми клиническими проявлениями дефицита а(-анти-трипсина могут быть портальная гипертензия и асцит. Для подтверждения диагноза проводят биопсию печени (Надинская М.Ю., 2004).
Специфическая терапия врожденного дефицита а1-антитрипсина не разработана. Это заболевание стоит на втором месте после билиарной атрезии по частоте показаний к трансплантации печени у несовершеннолетних.

Дефицит А1АТ Аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое нарушением синтеза альфа 1-антитрипсина Пониженная активность А1АТ в крови 

Дефицит альфа-1-антитрипсина — врожденное заболевание с поражением печени и/или 
Что такое дефицит альфа-1 антитрипсина и как это состояние проявляется в виде симптоматической картины.

Дефицит α-1-антитрипсина – это врожденная нехватка основной легочной протеазы, α-1-антитрипсина, который приводит к усиленной деструкции 

Альфа-1-антитрипсин - один из белков так называемой острой фазы, стресс-белок.  Генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина 2.
Генетически детерминированный дефицит А1АТ коррелирует с высоким риском развития патологии легких. Связь дефицита альфа-1-антитрипсина с 

многолетнее злоупотребление алкоголем; 3) метаболические нарушения (гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит а1-антитрипсина); 

Дефицит альфа-1-антитрипсина обусловлен его дефектом или мутациями в гене. Его врожденный дефицит, который происходит в результате 
Дефицит альфа 1-антитрипсина – наследственное заболевание в основе которого лежит дефицит ингибитора протеаз альфа 1-антитрипсина, 

Дефицит альфа-1-антитрипсина обусловлен его дефектом или мутациями в гене. Тяжелый врожденный дефицит сочетается с заболеваниями печени, 

Дефицит альфа-1-антитрипсина — врожденный дефицит преимущественно легочного антипротеазного альфа-1-антитрипсина, ведущий к 
ся дефицит α1 антитрипсина. Альфа 1 антитрипсиновая недостаточность — нас ледственное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией 

У больных с дефицитом а1-антитрипсина обнаруживают отсутствие ое1-глобулинового пика при электрофорезе белков крови. Исследование мокроты 

Основной принцип лечения пациентов с дефицитом а1-антитрипсина — отказ от курения, которое значительно ускоряет развитие деструктивных 
Дефицит альфа1-антитрипсина редко встречается у взрослых и не всегда Анализ крови для определения уровня альфа-1-антитрипсина в крови.

Дефицит альфа-1-антитрипсина — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается выработка белка α1-антитрипсина.

Информационный материал о симптоматике и терапии дефицита альфа-1-антитрипсина у пациентов детского возраста.
Выраженный врожденный дефицит альфа-1- антитрипсина часто сочетается с ювенильной базальной эмфиземой легких, муковисцидозом.

дефицит а1 антитрипсина у детей

дефицит а1 антитрипсина

























Навигация